Porphyria (Sindrom Vampir): Sebab, Gejala, Diagnosis, Faktor Risiko Lan Perawatan

Jeneng Paling Apik Kanggo Bocah

Lantai:

Tanggal Lair:

Kirimi

Kirim Kula Liwat Email Tampilake Ing Situs Kasebut

Mung Ing

• 7 jam kepungkur Chaitra Navratri 2021: Tanggal, Muhurta, Ritual lan Pinunjul saka Festival Iki
• 
• 8 jam kepungkur Hina Khan Glams Nganggo Bayangan Mripat Tembaga Ijo lan Lambe Mudhi Nggilap Entuk Langkah Sederhana!
• 10 jam kepungkur Ugadi Lan Baisakhi 2021: Nyemprotake Tampilan Meriah Kanthi Gugus Tradhisi Celebs
• 13 jam kepungkur Horoskop Saben Dina: 13 April 2021

Aja Kangen

• Teknologi BSNL Mbusak Biaya Instalasi Saka Sambungan Broadband Jangka Panjang
• Warta Wong sing bali menyang Kumbh mela bisa nambah pandemi COVID-19: Sanjay Raut
• Olahraga IPL 2021: BalleBaazi.com nampani musim kanthi kampanye anyar 'Cricket Machao'
• Film Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Saka Pengadilan Liwat Amarga COVID-19
• Mobil Kabira Mobility Hermes 75 Skuter Listrik Pangiriman Komersial Dhuwur Diluncurake ing India
• Keuangan Rega Emas Tiba Kuwatir Kanggo NBFC, Bank Kudu Waspada
• Pendhidhikan Hasil Akhir Konstitusi Polisi CSBC Bihar 2021 Diumumake
• Plancongan 10 Papan Paling Apik Kanggo Dikunjungi ing Maharashtra Ing wulan April

Sindrom vampir minangka kelainan genetik langka ing getih sing biasane mengaruhi kulit lan sistem saraf. Ing istilah medis, iki dikenal kanthi jeneng porphyria ^[1] . Kondisi kasebut diarani 'vampire' amarga gejalanya sing padha karo vampire mitologis ing abad kaping 18.

Porphyria ditemokake wiwit biyen, sadurunge antibiotik, sanitasi lan kulkasan ditemokake. Nalika semana, wong sing ngalami kondhisi kasebut dianggep 'vampir' amarga gejala kaya vampir sing kalebu taring, lingkaran peteng ing sekitar mata, urin sing abrit lan ora sensitif karo sinar matahari. Nanging, kondhisi kasebut mengko ditliti dening ahli medis lan perawatane ditemokake ^[loro] .

Teori Ilmiah ing Balik Porphyria

Miturut Desiree Lyon Howe, pangadeg American Porphyria Foundation lan panandhang porphyria intermiten akut, penyakit langka iki nyebar ing antarane komunitas-komunitas terpencil ing Eropa sajrone umur pertengahan nalika masarakat urip adoh banget saka kontak modern jagad ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor Sastra Modern lan Kontemporer (London) lan editor buku 'Dracula' anggitane Bram Stoker nyebutake sawetara faktor lan insiden sing tanggung jawab porfiria ing taun 1730-an. Dheweke ujar manawa nalika abad pertengahan, bencana nyerang wilayah-wilayah terpencil ing Eropa lan nyebabake keluwen, wabah lan akeh penyakit parah kayata katalepsi (kaku awak lan ilang sensasi) ^[26] .

Amarga kurang kontak karo wong njaba lan ora cukup obat-obatan, wong sing nandhang porphyria cacat mental amarga wedi, depresi lan faktor liyane lan wiwit mangan amarga ora ngelih banget. Kajaba iku, amarga ora sadhar babagan vaksinasi lan obat modern, penyakit sing disebabake amarga kewan sing cokotan kaya rabies saya nyebar ing pirang-pirang wektu kasebut, mula ora gelem banyu lan cahya, halusinasi lan agresi.

Panyebab liyane, kaya sing diandharake dening Profesor Roger Luckhurst, nuduhake manawa komunitas Eropa kasebut tetep ora suwe banget, iki nyebabake kekurangan gizi amarga pola makan sing kurang lan luwih rentan kena pirang-pirang penyakit amarga gene bisa uga mutasi luwih parah nyebabake vampir kasebut- kaya gejala.

Nalika wektu kepungkur lan perkawinan ditindakake, kelainan gen kasebut pindhah saka wong tuwa menyang bocah-bocah lan nyebabake panyebaran penyakit kasebut.

Penyebab Porphyria

Ing manungsa, oksigen saka paru-paru ditransfer menyang bagean awak liyane liwat protein khusus ing sel getih abang sing diarani hemoglobin sing uga tanggung jawab kanggo warna abang ing getih. Hemoglobin ngemot klompok prostetik sing diarani heme sing kalebu porphyrin lan ion besi ing tengah. Biasane digawe ing sel getih abang, sumsum balung lan ati.

Heme digawe ing wolung langkah berurutan kanthi enzim kapisah sing diproduksi dening porphyrin. Yen ana wolung langkah kasebut gagal sajrone mbangun heme amarga mutasi genetik utawa toksin lingkungan, sintesis enzim bakal kaganggu nyebabake kekurangan lan nyebabake porfiria. Ana macem-macem jinis porfiria lan kondhisi kasebut magepokan karo jinis enzim sing ora ana ^[3] .

Jinis-jinis Porphyria

Ana 4 jinis porphyria ing endi loro ditandhani karo gejalanya lan sing loro dipisahake karo patofisiologi.

1. Porfiria adhedhasar gejala

• Porfiria akut (AP): Kondisi sing ngancam nyawa iki katon cepet lan mengaruhi sistem saraf. Gejala AP tahan suwene siji utawa rong minggu lan sawise muncul, gejala kasebut mula saya apik. AP arang kedadeyan sadurunge puber lan sawise menopause ^[4] .
• Porphyria kulit (CP): Utamane dipérang dadi 6 jinis lan saben jinis nandhakake kahanan sing ana gandhengane karo penyakit kulit sing parah kayata kakehan cahya srengenge, lepuh, edema, abang, bekas lan kulit sing peteng. Gejala CP diwiwiti nalika bocah ^[5] .

2. porfiria adhedhasar Pathofisiologi

• Porfyria eritopoietik: Ditondoi kanthi produksi berlebihan saka porphyrins, utamane ing sumsum balung ^[6] .
• Porfyria hepatik : Iki ditondoi kanthi produksi berlebihan saka porphyrins ing ati ^[7] .

Gejala Porfiria

Gejala porfiria miturut jinise kaya ing ngisor iki.

Porfiria akut

• Perih bengkak lan nyeri ing weteng
• Sembelit, mutah utawa diare
• Palpitasi ati
• Kahanan mental kayata kuatir, halusinasi, utawa paranoia ^[8]
• Insomnia
• Kejang kejang ^[8]
• Urin abang utawa coklat ^[9]
• Nyeri otot, lemes, mati rasa utawa kelumpuhan
• Hipertensi

Porfyria kulit

• Oversitas sensitivitas kanggo srengenge ^[10]
• Nyeri lara nalika srengenge utawa cahya gawean
• Pembengkakan kulit sing lara
• Kulit abang
• Bekas bekas kulit lan kulit ^[10]
• Wutah rambut saya tambah
• Blister saka scrapes cilik
• Urin sing wernane biru
• Wutah rambut ora normal ing rai ^[sewelas]
• Kulit peteng sing peteng
• Bekas parut ing kulit nyebabake untune kaya fang sing abang lan lambe abang.

Faktor Resiko Porfiria

Nalika porphyria dipikolehi, umume amarga racun lingkungan sing nyebabake gejala vampirisme. Ing ngisor iki:

• Paparan sunar srengenge ^[1]
• Mangan papak utawa panganan adhedhasar papak ^[12]
• Pangobatan hormonal kayata hormon menstruasi
• Ngrokok ^[13]
• Stres fisik utawa emosi ^[14]
• Infeksi
• Penyalahgunaan zat
• Diet utawa pasa
• Obat kayata pil kontrasepsi utawa obat psikoaktif
• Akumulasi zat besi sing gedhe banget ing awak ^[limalas]
• Penyakit ati

Komplikasi Porfiria

Komplikasi porfiria yaiku ing ngisor iki:

• Gagal ginjel ^[16]
• Kerusakan kulit permanen ^[5]
• Kerusakan ati
• Dehidrasi parah ^[4]
• Hyponatremia, sodium kurang ing awak
• Masalah napas parah ^[4]

Diagnosis Porfiria

Kadang Porphyria angel dideteksi amarga gejalanya mirip karo sindrom Guillain-Barre. Nanging, diagnosis ditindakake kanthi tes ing ngisor iki:

• Tes getih, urin & bangku: Kanggo ndeteksi masalah ginjel lan ati lan jinis lan level porfirin ing awak ^[17] .
• Tes DNA: Kanggo ngerteni sebab sebab mutasi gen ^[18] .

Perawatan Porphyria

Perawatan porphyria adhedhasar jinise. Ing ngisor iki:

• Obat-obatan intravena: Hematin, glukosa lan obat cairan liyane diwenehake kanthi intravena kanggo njaga tingkat heme, gula lan cairan ing awak. Pangobatan ditindakake utamane ing porfiria akut AP ^[4] .
• Phlebotomy: Ing CP, sawetara getih ditarik saka vena wong kanggo nyuda tingkat zat besi ing awak ^[19] .
• Obat karoten beta: Kanggo nambah toleransi kulit marang sinar srengenge ^[rongpuluh] .
• Obat antimalaria: Obat-obatan kaya hidroksiokloroquin lan kloroquine, sing digunakake kanggo ngobati gejala malaria digunakake kanggo nyedhot porphyrins sing akeh banget saka awak ^{[rong puluh siji]} .
• Suplemen Vitamin D: Kanggo nambah kahanan sing disebabake amarga kurang vitamin D ^[22] .
• Transplantasi sumsum balung: Kanggo produksi sel getih sing anyar lan sehat ing awak ^{[2. 3]} .
• Transplantasi sel batang: Iki ditindakake kanthi nggunakake getih tali pusat sing dadi sumber sel induk sing sugih tinimbang sumsum tulang ^[24] .

Tips Kanggo Nangani Porphyria

• Nganggo gir protèktif nalika njaba srengenge.
• Nyingkiri obat-obatan utawa alkohol yen sampeyan duwe porfiria.
• Aja mangan papak amarga bisa nyebabake gejala kasebut ^[12] .
• Mandheg ngrokok ^[13]
• Aja cepet nganti bisa nyebabake kurang nutrisi tartamtu ing awak.
• Nindakake semedi utawa yoga kanggo nyuda stres.

Yen sampeyan kena infeksi, rawat sanalika bisa.

1. [1]Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (AS). Gen lan Penyakit [Internet]. Bethesda (MD): Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (AS) 1998-. Porfiria
2. [loro]Cox A. M. (1995). Porphyria lan vampirism: mitos liyane sing digawe. Jurnal medis pascasarjana, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnostik Porphyria-Bagean 1: Ringkesan Ringkesan Porphyrias. Protokol saiki ing genetika manungsa, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfyria Akut. [Dianyari 2019 4 Jan]. Ing: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). Ringkesan saka porphyrias kulit. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporphyria eritropoietik. Jurnal yatim piatu penyakit langka, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatic porphyria: review narasi. Jurnal Gastroenterologi India, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porfyria Intermiten Akut. 2005 Sep 27 [Dianyari 2013 7 Februari]. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia ing porfiria eritropoietik bawaan. Jurnal patologi oral lan maxillofacial: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Apa lan sapa sing kudu dievaluasi?. Jurnal medis Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [sewelas]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Crita saka rambut non-hormonal. Jurnal endokrinologi lan metabolisme India, 16 (3), 483-455. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Pandhuan kanggo prediksi porfyrogenisitas obat lan resep obat ing porfirus akut. Jurnal farmakologi klinis Inggris, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Serangan ngrokok lan berulang saka porfiria intermiten akut. BMJ (Riset klinis ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pengalaman lan keprihatinan pasien kanthi serangan berulang saka porfiria hepatik akut: Panaliten kualitatif. Genetika lan metabolisme molekul, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [limalas]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Fibrosis Ati Digandhengake karo Akumulasi Besi Amarga Perawatan Heme-Arginat Jangka Panjang ing Porphyria Intermitente Akut: Seri Kasus. Laporan JIMD, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Penyakit porfiria lan ginjel. Jurnal ginjel klinis, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pedoman praktik paling apik kanggo tes laboratorium lini pertama kanggo porfiria. Jurnal biokimia klinis, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnostik molekular porfiria intermiten akut. Tinjauan ahli diagnostik molekul, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Pangobatan phlebotomy porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Suplemen, 100, 107-118.
20. [rongpuluh]Mathews-Roth, M. M. (1984). Pangobatan protoporphyria eritropoietik kanthi beta-karoten. Photo-dermatology, 1 (6), 318-321.
21. [rong puluh siji]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: efek lan faktor risiko hepatotoksisitas saka perawatan kloroquin dosis tinggi. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein pengikat vitamin D minangka biomarker penyakit aktif ing porfiria intermiten akut. Jurnal proteomik, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria eritropoietik kongenital sukses diatasi kanthi transplantasi sumsum balung allogeneik. Getih, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplantasi sel batang getih sing sukses kanggo porfiria eritropoietik kongenital (penyakit Gunther). Transplantasi sumsum tulang, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektif Pasien ing Porphyria Intermitente Akut kanthi Serangan Sering: Penyakit kanthi Manifestasi Intermiten lan Kronis. Pasien, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Review buku The Cambridge Companion to Dracula ed. dening Roger Luckhurst]. Studi Victoria 61 (3), 496-498.

Horoscope Sampeyan Sesuk

Ngerti

Kirim Kula Liwat Email Tampilake Ing Situs Kasebut